近日，生命科學(xué)工具開(kāi)發(fā)制造商、基因行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，美國(guó)Illumina公司的CEO Francis deSouza抵達(dá)上海，開(kāi)啟了他上任后的首次訪華之旅。

　　作為基因測(cè)序領(lǐng)域的技術(shù)領(lǐng)先者，Illumina的理念是 “解放基因組力量，提升人類的福祉”。Francis deSouza說(shuō)：“有很多疾病是跟人的基因有關(guān)的，給科研工作者提供一個(gè)很好的工具，使得他們能夠在這方面更好地做一些診斷和后期治療的工作，可以幫助我們更好地處理這些疾病，減少人類的病患?！?

　　Francis來(lái)華的目的，也是帶著 “提升人類福祉” 理念，讓Illumina進(jìn)一步深入中國(guó)市場(chǎng)。具體包括提升大眾對(duì)于Illumina的了解——公司有能力和意愿繼續(xù)在重點(diǎn)領(lǐng)域保持優(yōu)勢(shì)，如腫瘤、生殖健康、應(yīng)用市場(chǎng)和生物信息學(xué)等；同中國(guó)領(lǐng)先的生物和技術(shù)公司一起合作，促進(jìn)“中國(guó)智造”；向公眾確保Illumina將專注于繼續(xù)向科學(xué)家、臨床醫(yī)生、客戶提供可靠、全面、準(zhǔn)確的設(shè)備和解決方案等。

　　基因技術(shù)的實(shí)際應(yīng)用：可以解決諸多具體問(wèn)題

　　Illumina是一家立足于基因測(cè)序平臺(tái)的公司，那么相關(guān)技術(shù)可以解決什么問(wèn)題，又有哪些應(yīng)用?Francis介紹，Illumina近期推出了一項(xiàng)具有突破性的技術(shù)，可以從外周循環(huán)血液里面找到腫瘤DNA的片斷，進(jìn)行一些早期的診斷，簡(jiǎn)化了腫瘤切片檢查的方法?；蚣夹g(shù)還可以通過(guò)免疫治療的方法，進(jìn)行腫瘤的治療，對(duì)于延長(zhǎng)腫瘤患者的生存期會(huì)有很大的幫助。

　　Francis也談到，現(xiàn)在基因療法治療腫瘤還面臨一些問(wèn)題。從研發(fā)的領(lǐng)域來(lái)說(shuō)，怎么樣找到新的靶點(diǎn)?從臨床的角度來(lái)說(shuō)，一旦找到這些有意義的靶點(diǎn)，如何開(kāi)展有針對(duì)性的治療方法?不過(guò)，這兩個(gè)領(lǐng)域現(xiàn)在也在攜手并進(jìn)，共同促進(jìn)基因療法在腫瘤治療上的應(yīng)用。

　　基因檢測(cè)也可以應(yīng)用到生殖相關(guān)問(wèn)題上，對(duì)公眾的影響比較廣泛。比如孕婦的產(chǎn)前檢查，可以幫助其在早期了解胎兒的基因方面的問(wèn)題，避免生下有基因缺陷的嬰兒。做體外受精、試管嬰兒的時(shí)候，基因技術(shù)可以更好地篩查出健康的受精卵。

　　Francis介紹，現(xiàn)在有2-3%的正常新生兒在基因上或多或少有是一些變異的。如果有很容易的方法，比如通過(guò)一次性的測(cè)試，可以早期知道基因突變的問(wèn)題，那么就能通過(guò)一些干預(yù)去消除隱患，避免有病癥發(fā)作時(shí)都查不出來(lái)是哪里的問(wèn)題。

　　除了在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，基因技術(shù)還有很廣闊應(yīng)用市場(chǎng)。比如對(duì)農(nóng)、林、牧、漁來(lái)說(shuō)，一些作物方面好的性狀，能夠保存下來(lái)；一些牲畜的抗病性，可以通過(guò)基因方法很容易地把它優(yōu)選出來(lái)。Francis也指出，現(xiàn)在可以檢測(cè)出越來(lái)越多的序列數(shù)據(jù)，但是這些信息要怎么樣用好，還是個(gè)難點(diǎn)。

　　創(chuàng)新投入與獲得成績(jī)正相關(guān)

　　既然基因領(lǐng)域的應(yīng)用市場(chǎng)這么大，一個(gè)科技公司要如何把技術(shù)做好?Francis認(rèn)為，Illumina在市場(chǎng)上最被大家看重的地方，就是創(chuàng)新。他說(shuō)：“我們每年在創(chuàng)新方面的投入是18%，而這個(gè)行業(yè)差不多是9%。我們?cè)趧?chuàng)新方面的努力也得到了業(yè)界的認(rèn)可，現(xiàn)在全球約90%的基因數(shù)據(jù)是基于Illumina平臺(tái)產(chǎn)生的?！?

　　Illumina最廣為人知的一個(gè)創(chuàng)新成果，就是令人類全基因組檢測(cè)的成本以超過(guò)摩爾定律的速度下降，從2010年的1萬(wàn)美元下降到2014年的1千美元。Francis相信，全基因組的檢測(cè)成本有一天會(huì)降到一百美元。

　　2014年，Illumina進(jìn)入《麻省理工科技評(píng)論》評(píng)出的“2014年度全球創(chuàng)新企業(yè)50強(qiáng)”。此后，又相繼獲得了TOP10十大創(chuàng)新科技(2015 THE SCIENTIST MAGAZINE科學(xué)家雜志)、十大創(chuàng)新科技(2016 MIT TECHNOLOGY REVIEW麻省理工技術(shù)回顧)等榮譽(yù)。

　　今年1月，Illumina新發(fā)布了一款產(chǎn)品NovaSeq，主要目標(biāo)是進(jìn)一步降低基因組掃描的成本，讓更多的人可以享受基因掃描的福利。

　　為了推廣受眾，Illumina也跟各國(guó)政府一起開(kāi)展大規(guī)模人群基因組的工作。比如說(shuō)支持中國(guó)做精準(zhǔn)醫(yī)療方案，跟美國(guó)有精準(zhǔn)醫(yī)療方面的方案，跟英國(guó)有一個(gè)十萬(wàn)人基因組的合作。最近也在同法國(guó)和愛(ài)沙尼亞政府的合作。

　　公司為何如此大費(fèi)周章，投入大量研發(fā)經(jīng)費(fèi)、降低測(cè)序成本、開(kāi)展全球合作，F(xiàn)rancis堅(jiān)信，解放基因組力量，提升人類福祉，就是他們的信仰。

　　基因技術(shù)對(duì)中國(guó)市場(chǎng)意義深遠(yuǎn)

　　關(guān)于基因與疾病的問(wèn)題，對(duì)中國(guó)而言，由于人口眾多，中國(guó)由基因突變引發(fā)的腫瘤等疾病人數(shù)非常龐大。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)字，每年全球新診斷的癌癥大概是 1400萬(wàn)人，中國(guó)約有400萬(wàn)人。如果能更好地理解基因，更早地知道這些癌癥的情況，就可以更好地靶向地治療它。

　　因此，更好的基因檢測(cè)手段、基因治療技術(shù)對(duì)中國(guó)意義深遠(yuǎn)。對(duì)于相關(guān)領(lǐng)域的科研工作者，先進(jìn)的檢測(cè)設(shè)備和技術(shù)理念也是必要的研究保障。

　　在中國(guó)，基因行業(yè)相關(guān)的公司也不在少數(shù)。Illumina并不把相關(guān)公司都看作競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手，F(xiàn)rancis表示，基因行業(yè)現(xiàn)在剛剛揭開(kāi)了面紗，有很多的應(yīng)用可以做，幾家公司是完全不能覆蓋到的。所以Illumina歡迎并且鼓勵(lì)企業(yè)來(lái)合作，一起把技術(shù)向前推進(jìn)。比如Illumina跟國(guó)內(nèi)的貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)、廈門艾德等企業(yè)都有合作，它們基于Illumina平臺(tái)來(lái)開(kāi)發(fā)試劑，給客戶提供整體的解決方案。

　　Illumina也同多家國(guó)內(nèi)機(jī)構(gòu)開(kāi)展合作，建立中草藥基因庫(kù)等。并在中國(guó)投入了孵化器的項(xiàng)目，幫助中國(guó)的企業(yè)，也包括全球的一些企業(yè)更好地發(fā)展。

　　關(guān)于中國(guó)基因市場(chǎng)的未來(lái)，F(xiàn)rancis認(rèn)為，在過(guò)去的幾十年里，基因組主要在科研領(lǐng)域發(fā)展?，F(xiàn)在它開(kāi)始在臨床、應(yīng)用和消費(fèi)者領(lǐng)域展現(xiàn)頭角，機(jī)會(huì)巨大。“現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)比較成熟，也幫助了很多懷孕的媽媽們。但在這個(gè)領(lǐng)域，中國(guó)的使用率小于 15%。其他的領(lǐng)域，比如，體外授精、伴隨診斷、伴隨治療等，中國(guó)的使用率均在5%以下?！盕rancis說(shuō)。所以，Illumina相信基因組產(chǎn)業(yè)現(xiàn)在還處在它的早期，今后基因組產(chǎn)業(yè)不但可以提供更好的醫(yī)療方案，還能同時(shí)降低社會(huì)系統(tǒng)的壓力。