6月30日，在第二屆“中國光谷”國際生物健康產業(yè)博覽會的基因產業(yè)發(fā)展高峰論壇上，火石創(chuàng)造發(fā)布了《2017年中國基因測序產業(yè)圖譜》。

　　在火石創(chuàng)造發(fā)布的報告中，中國基因測序應用領域的演進趨勢將是：基礎研究的不斷進步推動中國基因測序產業(yè)從疾病早篩、伴隨診斷往輔助診斷、疾病確診不斷延伸；龐大的市場需求促進基因測序技術在疾病早篩領域的應用；同時由于測序技術的不斷成熟和精準用藥的需求進一步推動基因測序技術在藥物伴隨診斷方面的發(fā)展。

　　基因測序市場潛在發(fā)展空間巨大

　　基因測序是基因檢測的標準。基因測序技術在臨床上主要用于遺傳疾病診斷、腫瘤早期診斷與預防以及生育健康等廣闊領域。在臨床需求的推動下，基因測序技術已經快速發(fā)展到第四代。隨著技術的迭代加速，測序通量顯著提高，測序成本也呈指數式降低。目前在臨床和科研領域應用較為廣泛的依然是第二代測序儀，主要原因是其具有通量高、成本較低以及測序準確度較高的特點。

　　基因測序技術發(fā)展歷程

　　近年來，全球癌癥發(fā)病和死亡人數有增無減，從2002年的1086.5萬人發(fā)病到2010年發(fā)病人數已經增加到1303.4萬人，預計2020年全球癌癥發(fā)病人數將達到1650.5萬人，2050年將有2702.2萬人發(fā)病，1750.3萬人死亡。

　　而基因測序可用于腫瘤及先天缺陷疾病的篩查，以盡早預防從而降低患者患病的概率，并指導腫瘤等疾病的精準治療，以大幅減少治療費用。火石創(chuàng)造認為預計到2020年全球基因測序市場規(guī)模將達到87.0億美元，2022年的全球市場規(guī)模將迅速上升至300.0億美元左右。美國、中國、德國、英國、法國等參與人類基因組計劃(Human Genome Project，HGP)的國家正引領全球基因測序快速增長。

　　從產業(yè)發(fā)展倒逼政策改革，到政策引導產業(yè)發(fā)展

　　中國作為HGP計劃參與國之一，是亞洲市場發(fā)展的主要驅動力之一。我國基因測序行業(yè)在2014年前基本處于放任發(fā)展狀態(tài)，各類企業(yè)自我成長，市場需求巨大但無序。自2014年起，我國先后發(fā)布了13條與之相關的關鍵性國家政策，經歷了從產業(yè)發(fā)展倒逼政策改革，到以政策 引導產業(yè)發(fā)展的階段。

　　中國基因測序行業(yè)13條關鍵性國家政策

　　2014年2月，CFDA與國家衛(wèi)計委聯合叫停，規(guī)定所有基于高通量測序技術的檢測儀器、診斷試劑和相關醫(yī)用軟件等產品，需經CFDA審批注冊，并經衛(wèi)計委批準技術準入方可應用。

　　直到2015年，政策逐漸轉暖。我國陸續(xù)審批108家醫(yī)療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷(NIPT)臨床試點；審批通過13家醫(yī)療機構開通高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)臨床應用試點；通過了13家醫(yī)院和7家第三方檢驗中心作為第一批腫瘤診斷與治療專業(yè)高通量基因測序技術臨床應用試點單位。

　　期間，CFDA相聚批準華大基因、達安基因、貝瑞和康的二代基因測序診斷NIPT產品上市。

　　中國基因測序產業(yè)鏈劃分

　　源于政策紅利，我國基因測序市場規(guī)模也在2015年迅速擴大，從2012年的11億元人民幣，增長至2015年的30億元人民幣?；鹗瘎?chuàng)造預計2020年國內基因測序市場規(guī)模將達到100億元人民幣左右，年復合增長率20%。

　　根據火石創(chuàng)造發(fā)布的圖譜，將中國基因測序產業(yè)鏈分為基礎研究、上游設備端、中游測序服務端、基因大數據服務和下游應用端。其中基礎研究主要有藥物基因組學、醫(yī)學基礎研究、生物學基礎研究、微生物宏基因組學等；上游主要是測序設備、耗材及試劑的研發(fā)(分別為11家和25家)；中游按照疾病診斷的流程分為疾病預防與早篩(111家)、輔助疾病診斷(31家)和藥物伴隨診斷(67家)；大數據服務(36家)包括基因大數據存儲、分析和解讀等；下游應用端主要為科研機構、醫(yī)療機構、藥企、第三方檢驗中心和個人消費者。

　　上游寡頭壟斷，國產化任重道遠

　　從產業(yè)鏈整體上看，產業(yè)鏈上游的基因測序儀及配套試劑是整個產業(yè)鏈壁壘最高的部分，短期國外寡頭壟斷格局將持續(xù)，國外公司進入國內的渠道多為與國內領軍者合作。整個上游呈現的特點主要是：

　　1、行業(yè)集中度高，高技術壁壘進一步提高行業(yè)集中度；

　　2、發(fā)揮高壁壘優(yōu)勢，積極延伸產業(yè)鏈；

　　3、并購盛行，龍頭企業(yè)全方位布局核心技術；

　　4、試劑耗材提供絕大部分利潤，但試劑耗材封閉性國產化難度較大；

　　5、三代、四代測序儀是未來有前景的發(fā)展方向，但短期內二代測序儀依然是主流。

　　中游應用增長占據行業(yè)最大市場

　　與上游技術密集、資金密集的情況不同，中游技術壁壘較低，且對資金投入要求較低，是目前基因測序產業(yè)鏈中增速最快的領域。其應用場景貫穿疾病早期篩查、疾病輔助診斷、疾病伴隨診斷全流程，并有望成為疾病診斷的金標準——疾病確診。

　　其中生殖健康領域是基因測序技術目前最成熟的應用領域，主要包括婚前孕前檢測、胚胎移植篩查、無創(chuàng)產前診斷、新生兒單基因遺傳病檢測。其中無創(chuàng)產前篩查(NIPT)更是最成熟的市場之一。華大基因、貝瑞和康共同占有NIPT現有市場90%以上份額，但目前NIPT市場滲透率尚在10%左右，仍有大量的市場空間。經歷過野蠻生長、政策收緊、政策規(guī)范發(fā)展階段的NIPT行業(yè)，在全面放開二胎政策的現今將迎來快速發(fā)展階段。

　　另外，藥物伴隨診斷將有望成為基因檢測第二個成熟的應用。我們都知道III期臨床試驗的失敗是藥物獲批的最大障礙，其總體成功率只有28%，而在生物標志物指導的試驗中，成功率則達到62%。因此，伴隨診斷的重要性毋庸置疑。目前，中國基因測序在伴隨診斷領域的研究和應用尚處于早期階段，當前研究主要集中在藥物研發(fā)伴隨診斷、精準用藥伴隨診斷方面。

　　基因大數據——精準醫(yī)療的基礎

　　基因組數據是國家戰(zhàn)略資源，是精準醫(yī)療的基礎。在過去8年中，基因組數據每5個月就翻一番。而基因測序服務商在測序服務中涉及到大量臨床樣本的基因組信息，這些信息的積累、基因組信息的深度挖掘對于未來個性化醫(yī)療的實現具有重大價值。

　　存儲能力、計算能力的提升為基因大數據的應用提供良好基礎。目前許多國內實驗室和中小測序行業(yè)面臨存儲及傳輸難題，而現有基因測序公司與云計算公司合作將有效解決這些問題，如華大基因與阿里合作的BGI online。

　　火石創(chuàng)造的報告指出未來基因大數據的發(fā)展趨勢將會是數據存儲計算云端化、自動化。臨床樣本獲取能力+大數據處理解讀能力將是基因大數據服務商的核心競爭力所在。

　　資本助力國內基因測序行業(yè)

　　隨著基因測序產業(yè)的發(fā)展，越來越多基因測序公司在國內成立。據火石創(chuàng)造統(tǒng)計，截至2016年底，已有233家公司從事基因測序相關服務的公司，主要分布在北上廣、江浙一帶。廣東地區(qū)主要以華大基因、瀚海基因、燃石醫(yī)學等為代表。貝瑞和康、安諾優(yōu)達、泛生子等則在北京扎根。

　　中國基因測序公司地圖分布圖

　　火石創(chuàng)造基于其融資數據庫掃描了230多家基因測序領域的公司，統(tǒng)計得出，迄今為止，中國基因測序行業(yè)共披露融資次數180次，其中明確披露具體融資金額的有147筆，未明確披露金額的有33筆。融資總金額達155.3億元人民幣，其中單筆融資金額超過億元人民幣的有32筆。

　　統(tǒng)計各年的融資數量和金額不難發(fā)現，2015年和2016年國內基因測序行業(yè)的資本最活躍，分別明確披露融資53筆(42.1億元人民幣)和59筆(68.6億元人民幣)。按照融資輪次統(tǒng)計顯示，國內基因測序行業(yè)的融資多發(fā)生在B輪之前，以A輪為主要階段。其中產業(yè)鏈中下游融資最為活躍，集中在布局早期篩查、輔助診斷、伴隨診斷和基因大數據領域的公司。

　　在這份《2017年中國基因測序產業(yè)圖譜》中，火石創(chuàng)造認為中國基因測序應用領域的演進趨勢將是：基礎研究的不斷進步推動中國基因測序產業(yè)從疾病早篩、伴隨診斷往輔助診斷、疾病確診不斷延伸；龐大的市場需求促進基因測序技術在疾病早篩領域的應用；同時由于測序技術的不斷成熟和精準用藥的需求進一步推動基因測序技術在藥物伴隨診斷方面的發(fā)展。