第一批90后已經(jīng)禿了、第一批90后已經(jīng)離婚了、第一批90后已經(jīng)出家了……90后做錯(cuò)了什么？準(zhǔn)確的說(shuō)應(yīng)該是某些90后做錯(cuò)了什么？為什么同樣是熬夜有些人會(huì)猝死有些人卻依然健康？為什么同一片“藍(lán)天”同一片霧霾有些人卻會(huì)得肺癌？相同的藥物在每個(gè)人身上效果為何天差地別？有人說(shuō)是體質(zhì)原因，專業(yè)一點(diǎn)就是基因在“作怪”。

　　基因是具有遺傳效應(yīng)的基因片段。基因支持者生命的基本構(gòu)造和性能，儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長(zhǎng)、凋亡等過(guò)程的全部信息。生物體的生、長(zhǎng)、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。十九世紀(jì)六十年代，遺傳學(xué)家孟德?tīng)柧吞岢隽松锏男誀钍怯蛇z傳因子控制的觀點(diǎn)。二十世紀(jì)初，遺傳學(xué)家摩爾根通過(guò)果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，得出了染色體是基因載體的結(jié)論。1909年，丹麥遺傳學(xué)家約翰遜在《精密遺傳學(xué)原理》一書(shū)中正式提出“基因”概念。而基因，最重要的一項(xiàng)作用就是決定著生命的健康。

　　基因測(cè)序的2.0時(shí)代

　　三十年前，美國(guó)政府啟動(dòng)了人類基因組計(jì)劃，想借此計(jì)劃弄清楚人體細(xì)胞內(nèi)30億對(duì)堿基的位置，并逐步闡明其遺傳意義，從而揭開(kāi)人類生命黑匣子的神秘面紗，實(shí)現(xiàn)攻克頑癥、提高生命質(zhì)量的美好愿望。經(jīng)歷了三十年的發(fā)展，科學(xué)界正逐步達(dá)成共識(shí)：基因測(cè)序更需要延伸到單細(xì)胞檢測(cè)層面。去年十月，由麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)布羅德研究所、維爾康姆基金會(huì)桑格研究所和維爾康姆基金會(huì)牽頭的細(xì)胞圖譜計(jì)劃啟動(dòng)會(huì)議引起了科學(xué)界和全社會(huì)的廣泛關(guān)注。基因測(cè)序2.0時(shí)代，來(lái)了！

　　如果說(shuō)人類基因組計(jì)劃是基因測(cè)序1.0時(shí)代的代表，那么深入到單細(xì)胞層面的人類細(xì)胞圖譜計(jì)劃則代表的是2.0階段。由于基因測(cè)序檢測(cè)的是細(xì)胞中30億對(duì)堿基的平均值，但是像癌癥等疾病，更需要了解單細(xì)胞層面的情況，知道單細(xì)胞的基因特性，計(jì)算出它的突變、缺陷占到整個(gè)突變?nèi)毕莸谋戎亍Ｒ簿褪钦f(shuō)把過(guò)去計(jì)算平均值變成計(jì)算個(gè)體值。這樣在臨床上選擇相應(yīng)的藥物或者聯(lián)合治療的方案才能讓腫瘤治療更精準(zhǔn)、有效。

　　突飛猛進(jìn)的基因技術(shù)屬于多學(xué)科交叉領(lǐng)域，發(fā)展前景相當(dāng)可觀。技術(shù)通過(guò)破譯人類遺傳密碼，以促進(jìn)人類健康、預(yù)防疾病、延長(zhǎng)壽命。但是，從各類技術(shù)的發(fā)展軌跡來(lái)看，真正推動(dòng)基因測(cè)序發(fā)展的，必將會(huì)是應(yīng)用。

　　應(yīng)用廣泛的基因測(cè)序

　　2014年7月3日，中國(guó)首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊(cè)，用于為孕產(chǎn)婦檢測(cè)唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)，以避免新生兒出生缺陷。據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過(guò)對(duì)孕周12周以上的“高危孕婦”外周血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)部分胎兒染色體異常進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　據(jù)新華社消息，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）19日宣布，已批準(zhǔn)美國(guó)火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用于治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國(guó)獲準(zhǔn)上市，此前獲批上市的基因療法主要用于癌癥治療。迄今為止，美藥管局共批準(zhǔn)三種基因療法，與Luxturna不同的是，另兩種均為嵌合抗原受體T細(xì)胞免疫療法（CAR-T），通過(guò)改造患者自身免疫細(xì)胞來(lái)清除癌細(xì)胞的方式，分別用于治療特定白血病患者和特定淋巴癌患者。

　　火熱的基因療法同樣帶動(dòng)了很多所謂的“DIY基因療法”的興起。日前，一個(gè)居住在美國(guó)華盛頓的患者自己注射了還未獲批的治療艾滋病的基因療法，然后將視頻放到社交媒體上，引起了軒然大波。這個(gè)事件引起了FDA的注意。這個(gè)監(jiān)管機(jī)構(gòu)意識(shí)到，有必要對(duì)這種DIY基因療法提出警告?！斑@些產(chǎn)品的銷售是違法的。我們擔(dān)心其中涉及的安全風(fēng)險(xiǎn)?！盕DA在一份聲明中表示。

　　基因作為人體密碼的基礎(chǔ)，對(duì)于基因的研究已經(jīng)在基礎(chǔ)生物學(xué)等諸多領(lǐng)域產(chǎn)生了革命性的影響，應(yīng)用范圍滲透到考古學(xué)、刑事調(diào)查和產(chǎn)前診斷等多個(gè)行業(yè)。

　　在低收入和中等收入國(guó)家，手持基因測(cè)序儀已應(yīng)用于全球病毒組學(xué)項(xiàng)目的開(kāi)展。這樣做的目的是要對(duì)許多野生動(dòng)物基因樣本進(jìn)行測(cè)序，以確定可以傳播給人類，并導(dǎo)致疾病的病毒。在司法領(lǐng)域，便攜式基因測(cè)序儀可以將基因分析帶出實(shí)驗(yàn)室，使基因測(cè)序成為一線警務(wù)工具。同時(shí)，公共衛(wèi)生專家也開(kāi)始討論如何通過(guò)對(duì)城市垃圾中微生物進(jìn)行測(cè)序，以加強(qiáng)對(duì)疾病疫情的監(jiān)控。海洋生物學(xué)家正在探索如何通過(guò)系統(tǒng)的宏基因組學(xué)研究來(lái)監(jiān)測(cè)海洋的生態(tài)環(huán)境。

　　四十余年間，細(xì)胞分子數(shù)據(jù)實(shí)際應(yīng)用的核心目標(biāo)從得到信息本身，變成了元信息化。在不久的將來(lái)，或許基因測(cè)序會(huì)成為體液分析的常規(guī)工具。在家中，基因測(cè)序設(shè)備可能是繼煙霧報(bào)警和恒溫器之后，下一個(gè)“智能”或“連接”設(shè)備。甚至有人認(rèn)為，衛(wèi)生間是通過(guò)實(shí)時(shí)基因測(cè)序監(jiān)測(cè)家人健康的理想場(chǎng)所。

　　但不管怎樣，現(xiàn)階段基因測(cè)序技術(shù)仍處于發(fā)展階段，很多問(wèn)題仍需要科學(xué)家的研究驗(yàn)證。對(duì)于基因測(cè)序的未來(lái)，很難準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)到，就像當(dāng)初在互聯(lián)網(wǎng)發(fā)展初期，很少有人預(yù)測(cè)到電子郵件會(huì)全球普及一樣。不過(guò)，作為一種新興技術(shù)，也許不可預(yù)期的未來(lái)才是最值得人類去探索的。