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面部識別和人工智能可用于識別罕見的遺傳疾病

據(jù)外媒the verge報(bào)道,在不久的將來,面部識別掃描或可以成為標(biāo)準(zhǔn)體檢的一部分。研究人員已經(jīng)展示了算法如何幫助識別與遺傳性疾病相關(guān)的面部特征,從而加速臨床診斷。在本月發(fā)表在《自然·醫(yī)學(xué)》雜志雜志上的一項(xiàng)研究中,美國公司fdna發(fā)布了軟件deepgestalt的新測試。

就像常規(guī)的面部識別軟件一樣,該公司通過分析面部數(shù)據(jù)集來訓(xùn)練他們的算法。fdna使用其的名為face2gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了超過17,000張圖像,涵蓋200種不同的綜合癥。在兩項(xiàng)測試中,deepgestalt被用于尋找特定疾?。旱吕薀峋C合征(cornelia de lange syndrome)和天使人綜合癥(angelman syndrome)。這兩者都是影響智力發(fā)展和活動的復(fù)雜綜合征。它們還具有明顯的面部特征,如在德朗熱綜合征患者的弓形眉毛,以及天使人綜合癥患者異常白皙的皮膚和頭發(fā)。

當(dāng)負(fù)責(zé)區(qū)分患有一種或多種綜合癥的患者的照片時(shí),隨機(jī)綜合癥,deepgestalt的準(zhǔn)確率超過90%,擊敗專家臨床醫(yī)生,他們在類似的測試中準(zhǔn)確率約為70%。當(dāng)在顯示具有92種不同綜合征的個(gè)體的502幅圖像上進(jìn)行測試時(shí),deepgestalt在超過90%的時(shí)間內(nèi)在10種可能的診斷中猜測了目標(biāo)條件。

在一項(xiàng)更具挑戰(zhàn)性的實(shí)驗(yàn)中,該算法顯示了具有努南綜合癥(noonan syndrome)的個(gè)體的圖像,并要求確定五種特定基因突變中的哪一種可能導(dǎo)致它。這里的軟件準(zhǔn)確度略低,命中率為64%,但它仍然比你猜測的20%的速度要好得多。

然而,專家說認(rèn)為這些算法測試不是識別罕見遺傳疾病的可以被寄予厚望的新科技。在發(fā)現(xiàn)特定基因突變的案例中,西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授和努南綜合癥專家bruce gelb博士告訴stat news,基因檢測的確切答案會更有用。

“這對我來說是不可思議的,人們不會發(fā)送小組測試并找出它實(shí)際上是哪一個(gè),”gelb表示,然而他說算法“令人印象深刻”。gelb還指出,deepgestalt是在相當(dāng)年幼的兒童的有限數(shù)據(jù)集上開發(fā)和測試的,并且可能難以識別面部特征變得不那么明顯的老年人。fdna工具的第三方研究也提出了種族偏見:算法識別白色人種面孔比黑色人種面孔更有效。

fdna似乎意識到了這些缺點(diǎn),該公司的研究將deepgestalt的潛力稱為“參考工具” - 與其他人工智能軟件一樣,它可以幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學(xué)該領(lǐng)域的專家christoffernell?ker回應(yīng)了這一判斷,告訴new scientist:“這里的真正價(jià)值在于,對于這些超級罕見疾病中的一些,診斷過程可能需要很多年[。 ..]對于某些疾病,它將大大縮短診斷時(shí)間。對于其他人來說,它可能會增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段,從而有助于尋找新的治療方法。”

活動入口:

據(jù)外媒the verge報(bào)道,在不久的將來,面部識別掃描或可以成為標(biāo)準(zhǔn)體檢的一部分。研究人員已經(jīng)展示了算法如何幫助識別與遺傳性疾病相關(guān)的面部特征,從而加速臨床診斷。在本月發(fā)表在《自然·醫(yī)學(xué)》雜志雜志上的一項(xiàng)研究中,美國公司fdna發(fā)布了軟件deepgestalt的新測試。

就像常規(guī)的面部識別軟件一樣,該公司通過分析面部數(shù)據(jù)集來訓(xùn)練他們的算法。fdna使用其的名為face2gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了超過17,000張圖像,涵蓋200種不同的綜合癥。在兩項(xiàng)測試中,deepgestalt被用于尋找特定疾?。旱吕薀峋C合征(cornelia de lange syndrome)和天使人綜合癥(angelman syndrome)。這兩者都是影響智力發(fā)展和活動的復(fù)雜綜合征。它們還具有明顯的面部特征,如在德朗熱綜合征患者的弓形眉毛,以及天使人綜合癥患者異常白皙的皮膚和頭發(fā)。

當(dāng)負(fù)責(zé)區(qū)分患有一種或多種綜合癥的患者的照片時(shí),隨機(jī)綜合癥,deepgestalt的準(zhǔn)確率超過90%,擊敗專家臨床醫(yī)生,他們在類似的測試中準(zhǔn)確率約為70%。當(dāng)在顯示具有92種不同綜合征的個(gè)體的502幅圖像上進(jìn)行測試時(shí),deepgestalt在超過90%的時(shí)間內(nèi)在10種可能的診斷中猜測了目標(biāo)條件。

在一項(xiàng)更具挑戰(zhàn)性的實(shí)驗(yàn)中,該算法顯示了具有努南綜合癥(noonan syndrome)的個(gè)體的圖像,并要求確定五種特定基因突變中的哪一種可能導(dǎo)致它。這里的軟件準(zhǔn)確度略低,命中率為64%,但它仍然比你猜測的20%的速度要好得多。

然而,專家說認(rèn)為這些算法測試不是識別罕見遺傳疾病的可以被寄予厚望的新科技。在發(fā)現(xiàn)特定基因突變的案例中,西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授和努南綜合癥專家bruce gelb博士告訴stat news,基因檢測的確切答案會更有用。

“這對我來說是不可思議的,人們不會發(fā)送小組測試并找出它實(shí)際上是哪一個(gè),”gelb表示,然而他說算法“令人印象深刻”。gelb還指出,deepgestalt是在相當(dāng)年幼的兒童的有限數(shù)據(jù)集上開發(fā)和測試的,并且可能難以識別面部特征變得不那么明顯的老年人。fdna工具的第三方研究也提出了種族偏見:算法識別白色人種面孔比黑色人種面孔更有效。

fdna似乎意識到了這些缺點(diǎn),該公司的研究將deepgestalt的潛力稱為“參考工具” - 與其他人工智能軟件一樣,它可以幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學(xué)該領(lǐng)域的專家christoffernell?ker回應(yīng)了這一判斷,告訴new scientist:“這里的真正價(jià)值在于,對于這些超級罕見疾病中的一些,診斷過程可能需要很多年[。 ..]對于某些疾病,它將大大縮短診斷時(shí)間。對于其他人來說,它可能會增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段,從而有助于尋找新的治療方法?!?/p>

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