唐氏綜合征是一種最常見的新生兒出生缺陷，大約每 700 個新生兒中就有 1 例唐氏綜合征患兒，然而傳統(tǒng)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)往往在診斷唐氏綜合征上并不可靠，或會給孕婦和胎兒帶來一定的健康風險。

　　近日來自北京大學等機構(gòu)的科學家們通過研究開發(fā)出了一種新型的敏感型生物傳感器，其有望通過檢測孕婦血液中的胎兒 DNA 來診斷唐氏綜合征患兒，相關(guān)研究結(jié)果刊登于國際雜志 Nano Letters 上。

　　唐氏綜合征的發(fā)生是因胎兒體內(nèi) 21 號染色體的額外拷貝所引起，患兒主要表現(xiàn)為不同程度的智力和發(fā)育問題；為了對這種出生缺陷進行篩選，孕婦常常會通過超聲掃描或間接的血液生物標志物檢測，但誤診率往往較高。羊膜腔穿刺術(shù)就是臨床醫(yī)生利用穿刺針插入孕婦子宮內(nèi)抽取羊水標本來進行直接的檢測和診斷，但羊膜腔穿刺術(shù)會給孕婦和胎兒帶來一定的健康風險。

　　當前新興的全基因組測序技術(shù)具有較高的準確性，但其價格昂貴而且檢測過程比較緩慢；這項研究中，研究者 Zhiyong Zhang 等人就通過研究開發(fā)了一種快速、敏感且廉價的檢測手段，其能對孕婦機體的血液進行檢測來發(fā)現(xiàn)胎兒 21 號染色體 DNA 濃度的升高。研究者所使用的場效應晶體管生物傳感器芯片基于單層二硫化鉬，這種生物傳感器能將金納米顆粒吸附到其表面。

　　在納米顆粒中，研究者能夠固定探針 DNA 序列，該序列能識別 21 號染色體的特異性序列，當研究者將 21 號染色體的 DNA 片段加入到傳感器中時，其就會與探針綁定，從而促進設(shè)備中的電流下降，這種生物傳感器能夠?qū)舛鹊椭?0.1fM/L 的 DNA 進行檢測，其敏感性要優(yōu)于其它報道中所使用的場效應晶體管 DNA 傳感器。

　　最后研究者表示，這種新型檢測技術(shù)還能比較血液中 21 號染色體 DNA 和其它染色體 DNA 的水平，比如 13 號染色體，從而就能幫助確定染色體是否存在額外的拷貝，幫助診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。