21世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)，生命科學(xué)事業(yè)蓬勃發(fā)展。不難發(fā)現(xiàn)，農(nóng)業(yè)、食品、醫(yī)藥和化工等領(lǐng)域突破革新，帶來巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益的同時(shí)，也對(duì)生物科學(xué)技術(shù)提出了更高的要求。

　　作為新興產(chǎn)業(yè)之一的生物醫(yī)學(xué)近年來備受關(guān)注。基因測序是生物醫(yī)學(xué)行業(yè)的火爆技術(shù)，隨著技術(shù)的不斷精進(jìn)，在各大領(lǐng)域中廣泛應(yīng)用。尤其是精準(zhǔn)醫(yī)療提出以后，基因測序更是備受青睞。

　　測序技術(shù)的每一次變革，都對(duì)基因組研究等領(lǐng)域產(chǎn)生巨大的推動(dòng)作用。從1977年第一代DNA測序技術(shù)發(fā)展至今已有30年的時(shí)間，測序技術(shù)發(fā)展經(jīng)歷了三個(gè)階段。第一代是sanger測序，第二代是高通量測序（NGS），第三代是單分子/納米孔測序。如今，測序技術(shù)也取得了相當(dāng)大的發(fā)展，測序能力大幅上升，測序成本快速下降。

　　縱觀市場發(fā)展現(xiàn)狀，目前的測序市場是三代測序技術(shù)并存的局面。其中，高通量測序技術(shù)是商用測序的主流。高通量測序技術(shù)飛速發(fā)展，二代測序設(shè)備在通量、準(zhǔn)確度上都有了較大提高，同時(shí)測序成本也大幅度下降，已經(jīng)從人類基因組計(jì)劃的約30億美元降到了1000美元左右。

　　基因測序形成了一定的產(chǎn)業(yè)規(guī)模，大量的企業(yè)以不同形式躋身參與。從市場格局來看，華大基因、博奧生物、達(dá)安基因、貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)、諾禾致源、藥明康德、迪安診斷是該領(lǐng)域的主要參與者與競爭者。尤其是華大基因在資本的市場表現(xiàn)更是十分活躍。

　　但是，在表面飛速發(fā)展的背后，測序技術(shù)上仍有不少挑戰(zhàn)。為此，多個(gè)測序企業(yè)紛紛從技術(shù)創(chuàng)新著手，加大研發(fā)投入。近日，燃石醫(yī)學(xué)和諾禾致源兩款基于NGS的多基因腫瘤基因檢測試劑盒相繼獲批，在業(yè)內(nèi)引起了廣泛關(guān)注。

　　8月14日，為進(jìn)一步規(guī)范腫瘤相關(guān)突變基因檢測產(chǎn)品的注冊(cè)申報(bào)和技術(shù)審評(píng)，國家食品藥品監(jiān)督管理總局和醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布關(guān)于公開征求《腫瘤相關(guān)突變基因檢測試劑（高通量測序法）性能評(píng)價(jià)通用技術(shù)審查指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知。如有任何異議，可于2018年9月15日向該中心反饋。

　　據(jù)悉，本技術(shù)指導(dǎo)從NGS檢驗(yàn)流程中的質(zhì)量控制要求和主要性能指標(biāo)兩部分進(jìn)行要求。包括樣本制備、測序文庫制備、測序及堿基讀取、生物信息學(xué)分析等。

　　高通量測序技術(shù)的運(yùn)用旨在對(duì)疾病和特定患者進(jìn)行“量體裁衣”式的精準(zhǔn)治療，從根本上提高臨床治療效率。預(yù)計(jì)未來5-10年內(nèi)二、三代基因測序仍是共存發(fā)展的態(tài)勢(shì)。相關(guān)測序企業(yè)可把握商機(jī)，進(jìn)行長遠(yuǎn)布局。